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“我希望能将戈谢病用药纳入医保。”19岁的邓怡芳，在读高三时被查出患有罕见的戈谢病，每月医药费用高达20万，全家人因此陷入绝望境地。 2013年2月28日，乃是第六个国际罕见病日。在由瓷娃娃罕见病关爱中心和北京医学会遗传学分会等机构主办的“2013第二届中国罕见疾病高峰论坛”上，包括病友、学者、民间组织在内的各界人士，呼吁中国尽快出台相关政策，支持罕见病药物研发、审批，将罕见病用药纳入医保，以保障罕见病人的生命健康权。 何谓罕见病？世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。目前，全世界确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。按此比例，中国各类罕见病患者估计超过一千万。 根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphandiseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphandrug)”。 据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国介绍，当前已知的罕见病中，绝大多数属于严重疾病，但由于病情罕见，患者均面临求治难题，有的患者为获明确诊断最长甚至花费了三十年。[M1] 即便确诊，目前已知的罕见病中，仅有不到5%的病种有治疗方案。邓怡芳所患的戈谢病，即是少有的有药物治疗的病种之一。戈谢病是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，发病率约为十万分之一。目前，由美国健赞公司研发的“思而赞”，是唯一一种治疗戈谢病的特效药。病人长期注射该药，病症可得到缓解，重归正常生活。但病人一年所需的药物价格高达200万元，普通家庭根本无法承担。 而治疗戈谢病的药物，是少数已引入中国的药物。目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。这些药物要进入中国面临重重难题。首先是严格的临床试验，要求不少于三百例病人。“而一种罕见病，可能全国就只能找到一两百个人。”一家医药公司的负责人介绍，临床试验成为绝大多数罕见病药物进入中国的障碍。与此同时，要履行完药物引进的全套申请、审批程序，往往需要五到六年的时间，“病人是等不起的。” 尽管中国的药物规范中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。清华大学卫生法研究中心教授王晨光指出，建立罕见病药物审批的“绿色通道”，需要明确认定标准、审批程序、注册前的使用等一系列内容，目前中国的立法仍留空白。 进口审批不畅，国内的研发更显滞后。王晨光介绍，由于罕见病药物大多是生物制药，前期研发投入非常大。美国罕见病药物市场发展早期，政府投入大量资金支持研发，并从税收减免、知识产权保护、注册审批等方面给予法律政策支持。 事实上，随着社会组织、学界在这几年来的大力呼吁，中国对罕见病的科研工作确已有了一定的投入。李定国介绍，国家自然科学基金在近五年来投入到罕见病科研项目中的经费，占到了1986年到2012年在这方面总投入的80%。而其中，血液病受益最多，占据了90%的经费。但入列国家自然科学基金支持目录的43种罕见病中，还有一半没有任何研究经费的支持。 由于病人总人数少、人均研发成本高昂，现有的罕见病药物，价格都十分昂贵。在美国、欧盟、韩国、中国台湾、香港等国家地区，都通过政府的医疗保险计划或广泛覆盖的商业保险分担病人家庭的支付压力。而目前在中国的绝大多数地区，仅有血友病用药进入了医保目录。 李定国介绍，罕见病用药进医保面临的最大的挑战，是如何应对“多数人的钱少数人花”的质疑。一位接近人力资源和社会保障部的学者曾告诉财新记者，当前中国的医疗保险筹资水平还较低，支付压力普遍较大；而罕见病药物费用高昂且需长期支付，尽管罕见病发病率低，但中国人口基数庞大，罕见病人的绝对数量依然可观，短期之内想要进入医保恐不现实，以慈善捐赠的方式救助更易实施。 不过，在王晨光看来，罕见病用药进入医保并非不现实，但需要具体的测算，需要病友组织、学界向有关部门提出可行的建议。此外，医保部门往往有着较强的议价能力，若能建立起包括病友组织、民间团体参与的控费机制，完全有可能降低药物的供应价格。 相较全国立法，王晨光建议地方立法先行，经济发达地区可先探索纳入部分罕见病用药，并逐步在全国推广。■ 附注： 各国/地区罕见病定义 美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。 日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。 欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。 韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。 台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病 中国国内专家就罕见病的定义开展过多次讨论，并未达成共识。有专家建议：将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。 （来源：腾讯公益） | 
发表于 2013-3-4 21:15:04